Scopre dopo trent'anni di soffrire di una malattia rara: la diagnosi all'ambulatorio di Alzano

Ci sono soltanto altri tre casi al mondo. Un quarto, ancora da classificare (ma la diagnosi è certa), è stato scoperto ad Alzano Lombardo grazie alla preparazione professionale, nonché competenza e intuizione della geriatra Sara Tironi, che opera nell'ambulatorio rivolto all'utenza esterna aperto da Asst Bergamo Est la scorsa estate. Protagonista della vicenda una donna, ora settantenne, che per oltre trent'anni ha sofferto di gravi problematiche di salute senza capirne la causa.

Ad Alzano Lombardo la risposta: è una malattia rara

La signora ha sofferto per anni di problemi psichici, tra ricoveri in ospedale, farmaci e colloqui con specialisti, oltre che di alcuni problemi di natura fisica (diabete e obesità in primis). Negli ultimi tempi, però, iniziava a dare segnali di un decadimento cognitivo: sintomi che la figlia non sapeva spiegare e a cui per lunghi anni ha cercato una risposta, passando di ambulatorio in ambulatorio.

Soltanto ad Alzano Lombardo, ha svelato a L'Eco di Bergamo la figlia, si sono sentite ascoltate. Qui, nell'ambulatorio di Geriatria, la dottoressa Sara Tironi ha immediatamente intuito che qualcosa non andasse. Così ha tempestivamente sottoposto la settantenne ad alcuni esami e da una Tac è emersa la conferma della sospetta diagnosi: la signora soffre della Sindrome Morgagni-Stewart-Morel. Una malattia rarissima, provocata dall'iperostosi frontale interna (ovvero una malformazione del cranio) di natura genetica che negli anni ha compresso il cervello e la zona frontale.

I sintomi calzano a pennello con quelli della signora: disturbi psicotici, endocrini e metabolici. La figlia, nel ricercare informazioni sulla malattia, ha scoperto che esistono soltanto quattro casi classificati al mondo, tra cui la madre (che è ancora effettivamente da classificare). Dati che fanno capire quanto rara sia effettivamente questa Sindrome. Grazie alla diagnosi e alle informazioni fornite dalla figlia, inoltre, si è scoperto che anche un altro familiare stretto della signora soffre della medesima malattia - sebbene per il momento sia asintomatico.

Ora le cure della settantenne saranno affidate al Policlinico di Milano. Resta l'amaro in bocca per non aver avuto prima una diagnosi. Ma anche il sollievo di aver finalmente capito l'origine dei tanti disturbi che hanno fatto soffrire per trenta lunghi anni mamma e figlia.