I ricercatori del Papa Giovanni XXIII di Bergamo, hanno ricevuto un riconoscimento per le innovazioni in campo genetico per le malattie rare.
Tra gli strumenti più innovativi messi in campo oggi, per raggiungere una diagnosi genetica e intraprendere un percorso di cura con i pazienti affetti da malattia rara, ci sono l’analisi dell’espressione genica con “Rna-seq”; le tecniche di studio del Dna mitocondriale e l'”Optical genome mapping”.
Cosa fanno esattamente le nuove tecniche
Il “Rna-seq” consente di osservare in modo approfondito l’attività dei geni, andando oltre la semplice sequenza del Dna. All’ospedale Papa Giovanni XXIII questa tecnica è stata introdotta da circa un anno e ha già permesso di ottenere diagnosi in tempi molto più rapidi rispetto al passato. In un caso recente, ad esempio, ha consentito di chiarire le cause di una patologia rara rimasta a lungo senza spiegazione.
Anche lo studio del Dna mitocondriale (mtDna), introdotto di recente, ha già fatto la differenza in diversi casi. La possibilità di analizzare l’mtDna in pazienti con sospetta malattia mitocondriale permette di fare esami sul sangue e non sul tessuto, evitando prelievi invasivi e biopsie.
Infine l'”Optical genome mapping”, che permette di ricostruire una mappa fisica del genoma ad alta risoluzione, è la nuova frontiera per la caratterizzazione di alterazioni genomiche complesse che, nel prossimo futuro, avrà un’importante ricaduta anche in campo oncoematologico.
Il laboratorio di genetica medica
Questo specifico laboratorio dell’ospedale bergamasco, è tra i primi centri in Italia ad aver portato queste tecniche dalla ricerca alla pratica clinica. L’integrazione nella routine diagnostica rende oggi possibili diagnosi più rapide e precise, fondamentali per orientare i trattamenti, personalizzare i percorsi terapeutici e, quando non esistono terapie specifiche, garantire un miglior supporto ai pazienti e alle loro famiglie.
I riconoscimenti italiani
Questo approccio, che punta a introdurre precocemente le innovazioni tecnologiche, è stato al centro della partecipazione al ventottesimo congresso nazionale Sigu (Società italiana di genetica umana), svoltosi a Rimini dal 23 al 25 settembre.
Cinque giovani del laboratorio – tra genetisti (Camilla Lucca), specializzandi (Lucrezia Goisis, Chiara Mongodi, Francesca Cappuccini) e bioinformatici (Matteo Bellini) –, hanno presentato lavori che documentano i risultati ottenuti nell’ultimo anno: dalla diagnosi di malattie rare non identificabili con tecniche standard, all’approfondimento delle basi molecolari di patologie genetiche relativamente frequenti, fino all’individuazione di specifiche alterazioni e possibili target terapeutici in ambito oncoematologico.
Il valore di questi contributi è stato riconosciuto dal Congresso, che ha premiato tre presentazioni come migliori comunicazioni. A ricevere un ulteriore riconoscimento come migliore presentazione orale è stata Giulia Marchetti, medico genetista del Policlinico di Milano, per il progetto “Drop by drop” sulla sindrome di Kleefstra, finanziato da Regione Lombardia e di cui l’Asst Papa Giovanni XXIII è capofila, con Laura Pezzoli biologa genetista del Laboratorio di genetica medica.