Sono due gemelli bellissimi, sì. Ma dentro di loro c’è una mutazione rarissima nel gene NexMif, chiamata anche Xlid-98. E se il loro fratellino maggiore, 5 anni, corre spensierato nei prati, Theo e Liam, invece, che hanno poco più di un anno, vivono ogni giorno una sfida che quasi nessuno al mondo conosce, come scoperto a luglio, dopo mesi di visite e ricoveri, dai medici di Bergamo.
«Ci hanno detto che non c’è cura, che non si può fare nulla», racconta la mamma, Erica Tironi, di Mapello, a L’Eco di Bergamo. Ma la rassegnazione non è nel suo vocabolario: «Non potevo accettare che l’unica risposta fosse il silenzio».
La malattia di Theo e Liam appartiene al gruppo delle encefalopatie dello sviluppo legate al cromosoma X: colpisce soprattutto i maschi e può impedire ai bambini di parlare, camminare e sviluppare capacità cognitive. Nel mondo, oggi, se ne conoscono appena quattrocento casi.
Quando la diagnosi è arrivata, è stata come una frattura. Ma Erica ha scelto di reagire: ha trasformato la paura in impegno, aprendo una raccolta fondi per sostenere la ricerca del dottor Heng-Ye Man della Boston University. Il genetista, nel 2025, ha pubblicato la prima evidenza di una possibile terapia genica per NexMif, in grado di ripristinare le connessioni cerebrali nei modelli animali. «È la prima vera speranza concreta – spiega Erica –. Ma essendo una malattia così rara, nessuna casa farmaceutica investe: tutto resta sulle spalle delle famiglie».
Le donazioni serviranno a finanziare la ricerca americana, gli studi sul riposizionamento di farmaci già esistenti e le terapie neurologiche e fisioterapiche che Theo e Liam devono affrontare ogni giorno. In Italia, infatti, solo una parte di questi trattamenti è coperta dal sistema sanitario: il resto grava sulla famiglia.
«Partirò per l’America per seguire la fisioterapia intensiva dei miei figli – racconta ancora Erica -. Sono già in contatto con la fondazione americana, a cui ho offerto il mio aiuto anche nella comunicazione. Voglio contribuire a costruire una cura che non serva solo ai miei bambini, ma a tutti i piccoli come loro».