Perché ci si è alzati di statura? È tutto merito dei geni "grattacielo"

Avere genitori alti è già una buona credenziale, ma se un bambino diventerà un gigante o resterà entro i centimetri della norma lo dicono i geni, il nostro DNA. Il primo fra quelli che influenzano l’altezza è stato scoperto nel 2007, poi nel 2010 uno studio su Nature ne annunciava almeno altre 180 varianti; oggi questo numero di geni ‘grattacielo’ si è più che raddoppiato. Sembra infatti che siano oltre 400, portandoli nel loro insieme a circa 700 (almeno al momento). È quanto rivela un ampio studio sul DNA, pubblicato online su Nature Genetics, che è stato condotto dal consorzio internazionale GIANT (Genetic Investigation of Anthropometric Traits), comprendente 450 ricercatori afferenti ad oltre 300 istituti di ricerca in Australia, Stati Uniti ed Europa. Tra essi ce ne sono anche alcuni italiani: l’Università degli Studi di Milano, quella di Milano-Bicocca, l’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr di Cagliari e l’Università’ di Pisa.

I geni dell’altezza. C’è voluta una pazienza certosina, ma i ricercatori sono riusciti ad esaminare il genoma di 253.288 persone, arrivando a scovare circa 2 milioni di varianti genetiche comuni, cioè quelle presenti in almeno il 5 per cento delle persone. Questo numero infinito è stato poi ulteriormente scremato fino a individuare 697 varianti genetiche correlate allo sviluppo verso l’alto. Ma c’è di più: perché si è arrivati a capire che l’altezza di una persona è determinata geneticamente all’80 percento e che solo per il 20 percento dipende da fattori ambientali o esterni (ad esempio, l'alimentazione).

Le sorprese. Molte varianti genetiche dell’architettura dell’organismo sono ancora da individuare, ma alcune hanno già rivelato inaspettate sorprese. Come il gene mTOR, ad esempio, che si sapeva coinvolto nella crescita cellulare ma si cui, grazie a questo studio, si è anche scoperta la possibile implicazione nello sviluppo di anomalie della crescita dello scheletro nei bambini. Inoltre si è capita l’importanza di tutti quei geni coinvolti nel metabolismo del collagene e del condroitin solfato, presenti rispettivamente nell’osso e nelle cartilagini, oltre che dei geni attivi nelle cartilagini di accrescimento che contribuirebbero insieme a stabilire la futura latezza della persona.

I prossimi passi della ricerca. Lo studio GIANT non si ferma qui: ha infatti messo le basi per ulteriori ricerche. Ampliando ancora il campo di osservazione, includendo ciò nella ricerca nuovi individui e concentrandosi sulle varianti genetiche che si verificano con una frequenza inferiore al 5 percento e su quelle delle porzioni genetiche non codificanti proteine, si punterà a far luce sulle cause del nanismo e a comprendere meglio i meccanismi di insorgenza di diverse malattie quali l’osteoporosi, il cancro e il diabete che sembrano legate alla statura, probabilmente perché scatenate anch’esse da alterazioni della crescita cellulare. Inoltre si pensa anche all’ideazione di un test che serva a rassicurare i genitori preoccupati di non veder crescere il figlio nella maniera sperata; infatti alcuni bambini, seppur figli di genitori alti, possono ereditare un buon numero di geni di bassa statura e restare ‘centimetricamente’ circoscitti.

Siamo i nostri geni. Studi genetici massivi, dell’ordine cioè di milioni di persone, aiuteranno così a comprendere a poco a poco tutte le sfumature che le formazioni del DNA possono avere nell’influenzare lo stato di salute, ma anche il comportamento, la forma del corpo e ciò che ci rende quello che siamo. I ricercatori ne sono geneticamente convinti.