«Strepitosa intuizione» all'ospedale di Treviglio: scoperta mutazione mai studiata

In apertura, Barbara Manenti e Maria Oggionni

Vai a fare un esame per la gravidanza e scopri di avere una mutazione ancora ignota che potrebbe però essere utile alla scienza e consentire di salvare vite. È quanto successo a una donna di 31 anni, in gravidanza, seguita dall'ambulatorio di Ematologia dell'Asst Bergamo Ovest all'ospedale di Treviglio-Caravaggio.

Cosa è successo

Tutto è iniziato quando dai risultati degli esami ematici i professionisti della Bergamo Ovest hanno evidenziato la presenza di una forma particolare di emoglobina tipica dei neonati, ma normalmente assente negli adulti. Questa alterazione è indice di una condizione clinica chiamata persistenza dell'emoglobina fetale nell'adulto.

Non solo, con ulteriori approfondimenti e l'analisi del dna della paziente, i professionisti hanno presto scoperto la presenza di una mutazione mai descritta in precedenza in letteratura, nel gene della gamma-globina, coinvolto nella sintesi proprio di quella parte di emoglobina tipica del periodo pre-natale.

L'alterazione del dna

Protagoniste dello studio, Maria Oggionni, biologa, e Barbara Manenti, medico del servizio trasfusionale. Sono loro che sono riuscite a identificare l'alterazione del dna, un processo fondamentale che aiuta a chiarire i meccanismi biologici che portano alla persistenza dell'emoglobina fetale nell'adulto. Questa scoperta potrebbe essere utilizzata come nuovo target negli attuali studi di terapia genica condotti a livello internazionale per la cura delle anemie congenite.

L'importante pubblicazione

«Grazie alla stretta collaborazione tra l'ambulatorio di Ematologia del centro trasfusionale-Simt e il settore di Biologia molecolare del laboratorio Analisi - spiegano le protagoniste dello studio -, la nostra Azienda raggiunge oggi un traguardo riconosciuto dalla comunità scientifica internazionale con la pubblicazione di questo caso clinico sulla prestigiosa rivista scientifica Hemoglobin».

Questa pubblicazione ha già portato ad una richiesta di collaborazione dalla rivista Journal of Blood Disorders and Transfusion.

«Strepitosa intuizione»

Giovanni Palazzo, direttore generale dell'Asst Bergamo Ovest, sottolinea: «Mi complimento con le nostre professioniste per la prestigiosa pubblicazione e per la strepitosa intuizione. Speriamo che la scienza possa utilizzare la scoperta e portare a nuovi studi per ricercare cure target sempre più mirate e precise per le anemie congenite».